Newborn Thyroid Screening: Influence of Pre-Analytic Variables on Dried Blood Spot Thyrotropin Measurement

Butler, A.M.; Charoensiriwatana, W.; Krasao, P.; Pankanjanato, R.; Thong-Ngao, P.; Polson, R.C.; Snow, G.; Ehrenkranz, J.

(Statistical Data Center, Intermountain Healthcare, Salt Lake City; Research Laboratories, i-calQ LLC, Salt Lake City; Nanofab Laboratory, University of Utah, Nanofab Laboratory, Salt Lake City; Dept. of Medicine, Intermountain Medical Center, Murray, all Utah, USA; Newborn Screening Operation Center, Ministry of Public Health, Bangkok, Thailand)

Thyroid, 27: 1128-1133 (2017)

Das Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien ist seit vielen Jahren in zahlreichen Ländern etabliert. Durch die Bestimmung von TSH oder T4 aus getrockneten Filterpapier-Blutproben ist es gelungen zumindest in den industrialisierten Ländern den Kretinismus (als Folge einer angeborenen Hypothyreose) weit­gehend zu eliminieren. Die TSH-Bestimmung aus getrockneten Blutproben ist keineswegs trivial, gilt es doch eine Reihe von Einflussfaktoren zu berücksichtigen. Eine bekannte präanalytische Variable stellt der Hämatokrit dar, der die Präzision der Bestimmungsmethode soweit verändern kann, dass falsch-positive und falsch-negative Befunde möglich sind. In der hier präsentierten Studie wurde mit einem experimentellen Ansatz untersucht, in welchem Ausmaß unterschiedliche Häma­tokrit­werte in getrockneten Blutproben einen Einfluss auf das Ergebnis der TSH-Bestimmung ausüben. Hierzu wurden Plasma­proben mit bekannter TSH-Konzentration (6,3 ± 0,4 bzw. 26,6 ± 8,0 mIU/l) mit Erythrocyten aus Konserven versetzt, so dass „Vollblutproben“ mit den Hämatokritwerten 35 %, 40 %, 45 %, 50 %, 55 %, 60 % und 65 % entstanden, die anschließend in Vierfachbestimmungen nach üblicher Vorgehensweise analysiert wurden. Dabei konnte die Annahme bestätigt werden, dass der Hämatokrit der Blutprobe einen signifikanten Einfluss auf die TSH-Bestimmung hat. Im Falle der niedrigeren TSH-Konzentration bedeutete ein Anstieg des Hämatokrits von 1 % einen Abfall des gemessenen TSH-Wertes von 0,06 mIU/l respektive 0,21 mIU/l bei der höheren TSH-Konzentration. Die präanalytische Variabilität durch den Hämatokrit der Blutprobe ist unabhängig von den Charakteristika des verwendeten TSH-Assays. Das gefundene Ausmaß des Effektes kann klinisch relevant sein und zu falschen Screening-Resultaten führen. Die Autoren empfehlen deshalb die Verwendung eines für Neugeborene bzw. unterschiedliche Populationen spezifischen Hämatokrit-Korrekturfaktors, um die Präzision der Messung zu optimieren.